İstanbul Üniversitesi Rektörü, Türkiye Hemofili Derneği Başkanı Prof. Dr. Osman Bülent Zülfikar Nadir Hastalıklar Farkındalık Ayı olan Şubat ayı ve her Şubat ayının son gününde kutlanan Nadir Hastalıklar Günü kapsamında nadir hastalıklara ve nadir hastalıklardan biri olan hemofiliye ilişkin önemli bilgiler paylaştı. Hastalığın belirtileri çoğunlukla yeni doğan bebeklerde altıncı ve yedinci aydan itibaren ortaya çıkıyorProf. Dr. Bülent Zülfikar: “Ebeveynler, nadir hastalığa sahip çocuklarındaki farklılıkları, diğer evlatlarında veya tek çocukları var ise etraflarındaki diğer çocuklarda görülmeyen birtakım belirtileri gözlemlediklerinde anlıyorlar. Örneğin bebeklerin altıncı veya yedinci ay itibarıyla oturmamaları veya onuncu, on birinci veya on ikinci aydan itibaren hala yürümemeleri gelişimsel bozukluk olarak kabul edilebilir ve bu durum aileleri uyarabilir. Bunun yanında parmak sayısı fazlalığı, kafa şekli, ayak yapısı gibi morfolojik bozukluklar da olabilir. Ülkemizdeki sağlık altyapısı her doğan bebeğin kliniklerde hekimler tarafından aşılanmalarını zorunlu kıldığı için, aile sağlığı uzmanları veya çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanları bu farklılıkları önceden görebilmekteler.
Son derece nadir olan bu hastalıkların hem toplum düzeyinde hem de politika oluşturma düzeyinde daha iyi anlaşılması ve önceliklendirilmesi gerektiğini vurgulayan Prof. Dr. Bülent Zülfikar sözlerini, “Son derece nadir sağlık sorunu olan kişilerin, son derece nadir olan alanlardaki araştırmalara yönlendirilmesi hem nadir hastalıklar hakkında farkındalığın artması, hem de hastaların ihtiyaç duydukları tedavi ve bakıma erişmeleri için elzemdir. T.C. Sağlık Bakanlığı'nın Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Dairesi öncülüğünde hazırlanan ‘Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi ve Eylem Planı' dokümanında da belirtildiği üzere, “önümüzde 5 yıllık süreçte nadir hastalıkların önlenmesi, tanı, tedavi ve araştırma alanları kapsamında öncelikli olarak yürütülecek çalışmalar, bu çalışmalarda sağlanacak koordinasyon ve eylem planlarının uygulanmasının takibi çok önemlidir.