Talesemi Nedir?

Talesemi nedir?

Talasemi, kırmızı kan hücrelerinde bulunan hemoglobin proteinindeki genetik bir bozukluk sonucu ortaya çıkan bir hastalıktır. 

Talesemi nedir?

Hemoglobin, vücuttaki dokuların oksijenlenmesini sağlar. Alfa ve beta globin zincirlerinden oluşan hemoglobin, dengesiz bir şekilde üretildiğinde talasemi hastalığı ortaya çıkar.

"Talasemi" kelimesi, Yunanca "thalassa" kelimesinden türetilmiştir ve genellikle Sahra Altı Afrika, Asya, Hindistan ve Akdeniz ülkelerinde sıkça görülür. Dünya genelinde talasemiye özgü genetik bozukluk taşıyan bireylerin oranı, dünya nüfusunun %5'ine denk gelir. Türkiye'de ise bu hastalık genellikle Akdeniz Anemisi olarak bilinir.

Alfa talasemisi, alfa globin genlerindeki bozukluklardan kaynaklanır. Bu bozukluklar, alfa zincirlerinin normalden farklı bir oranda üretilmesine yol açar. Dört alfa zinciri olmaması durumunda, bebekte Hb Barts hastalığı görülebilir ki bu durum, doğum öncesi dönemde ciddi sorunlara neden olabilir. Üç alfa zincirindeki bozukluklar Hb H hastalığına, iki alfa zincirindeki bozukluklar ise hafif kansızlığa yol açabilir. Tek alfa zincirinde eksiklik olan kişiler ise genellikle belirti göstermez, sadece taşıyıcı olabilirler.

Beta talasemisi ise beta globin zincirlerindeki bozukluklardan kaynaklanır. Bu durumda, hemoglobin moleküllerinin üretimi etkilenir ve çeşitli şiddetlerde kansızlık görülebilir. Beta talasemi taşıyıcıları, hafif kansızlık veya kansızlık olmadan kırmızı kan hücrelerinin küçülmesi gibi belirtiler gösterebilirler.

Talasemi taşıyıcıları genellikle günlük yaşamlarını etkilemezler, ancak demir eksikliği gibi başka sağlık sorunlarıyla karşılaşabilirler. Ağır talasemi vakalarında ise kan üretimindeki yetersizlik nedeniyle gelişme geriliği ve çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Bu nedenle, evlilik ve gebelik öncesi yapılan tarama testleri ile talasemi taşıyıcılığının belirlenmesi önemlidir.

Ağır talasemili çocukların doğumu, hem aile için hem de hastalar için zorlu bir süreci başlatır. Modern tedaviler ve takiplerle bu hastalar izlenebilir, ancak hastalığın önlenmesi için evlilik öncesi tarama ve danışmanlık önemlidir.

Son Dakika Gelişmelerden Vaktinde Haberdar olmak istiyor musunuz? Google News'te Gazette'ye abone olun. 

ABONE OL!

 

DİĞER HABERLER

Kara yollarında durum
Kara yollarında durum
25 Kasım 2024 Pazartesi
Vural Çelik yaşamını yitirdi
Vural Çelik yaşamını yitirdi
17 Ekim 2024 Perşembe