Hemoglobin, vücuttaki dokuların oksijenlenmesini sağlar.
Alfa ve beta globin zincirlerinden oluşan hemoglobin, dengesiz bir şekilde
üretildiğinde talasemi hastalığı ortaya çıkar.
"Talasemi" kelimesi, Yunanca "thalassa"
kelimesinden türetilmiştir ve genellikle Sahra Altı Afrika, Asya, Hindistan ve
Akdeniz ülkelerinde sıkça görülür. Dünya genelinde talasemiye özgü genetik
bozukluk taşıyan bireylerin oranı, dünya nüfusunun %5'ine denk gelir.
Türkiye'de ise bu hastalık genellikle Akdeniz Anemisi olarak bilinir.
Alfa talasemisi, alfa globin genlerindeki bozukluklardan
kaynaklanır. Bu bozukluklar, alfa zincirlerinin normalden farklı bir oranda
üretilmesine yol açar. Dört alfa zinciri olmaması durumunda, bebekte Hb Barts
hastalığı görülebilir ki bu durum, doğum öncesi dönemde ciddi sorunlara neden
olabilir. Üç alfa zincirindeki bozukluklar Hb H hastalığına, iki alfa
zincirindeki bozukluklar ise hafif kansızlığa yol açabilir. Tek alfa zincirinde
eksiklik olan kişiler ise genellikle belirti göstermez, sadece taşıyıcı
olabilirler.
Beta talasemisi ise beta globin zincirlerindeki
bozukluklardan kaynaklanır. Bu durumda, hemoglobin moleküllerinin üretimi
etkilenir ve çeşitli şiddetlerde kansızlık görülebilir. Beta talasemi
taşıyıcıları, hafif kansızlık veya kansızlık olmadan kırmızı kan hücrelerinin
küçülmesi gibi belirtiler gösterebilirler.
Talasemi taşıyıcıları genellikle günlük yaşamlarını
etkilemezler, ancak demir eksikliği gibi başka sağlık sorunlarıyla
karşılaşabilirler. Ağır talasemi vakalarında ise kan üretimindeki yetersizlik
nedeniyle gelişme geriliği ve çeşitli sağlık sorunları ortaya çıkabilir. Bu
nedenle, evlilik ve gebelik öncesi yapılan tarama testleri ile talasemi
taşıyıcılığının belirlenmesi önemlidir.
Ağır talasemili çocukların doğumu, hem aile için hem de
hastalar için zorlu bir süreci başlatır. Modern tedaviler ve takiplerle bu
hastalar izlenebilir, ancak hastalığın önlenmesi için evlilik öncesi tarama ve
danışmanlık önemlidir.

Son Dakika Gelişmelerden
Vaktinde Haberdar olmak istiyor musunuz? Google News'te Gazette'ye abone olun.
ABONE OL!